“我有視網(wǎng)膜色素變性，會遺傳給孩子嗎”

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授（在線預約）稱，通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎。通過孕前/產前相應專業(yè)遺傳咨詢/檢測，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。

 

　　龐繼景教授介紹，“現(xiàn)在眼科學的難題是遺傳性視網(wǎng)膜疾病。以前，對為什么造成這些病變并不清楚，所以不能從根源上解決問題?，F(xiàn)在明確了根源就是基因突變。到2017年，已有700多個導致眼病的突變基因以及近300個導致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)?；蛑委熌芗m正秀修復或彌補遺傳病的缺陷基因，從而達到減輕或治愈疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進行治療。

 

　　目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗，包括：

 

　　廈門眼科中心建立遺傳眼病門診 開啟遺傳眼病的精準醫(yī)療時代

 

　　龐繼景教授（在線預約）開設遺傳性眼病咨詢門診的初衷在于提供臨床及遺傳咨詢服務，以患者的需求為出發(fā)點，融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預防于一體。為將來國內外合作開展基因治療臨床試驗或商業(yè)治療盡快做好準備。